Gendiagnostik – eine Möglichkeit Mutationen zu erkennen

Gendiagnostik – eine Möglichkeit Mutationen zu erkennen

In dem Beitrag von ARD Wissen „Willst Du wissen, wann Du stirbst? Frank Seibert und die Gendiagnostik“ macht sich Reporter Frank Seibert auf die Suche nach Menschen, die von einer vererbbaren Genmutation betroffen sein könnten. Er möchte wissen, wie sie damit umgegangen sind. In seiner persönlichen Familiengeschichte gibt es einige Krebserkrankungen und er möchte für sich klären, wie er mit der Möglichkeit der Gendiagnostik umgehen will.

Im Universitätsklinikum Bonn trifft er auf den Humangenetiker Prof. Dr. Stefan Aretz, der genetische Beratungen und Untersuchungen durchführt. Der Genetiker informiert ihn, dass in einem solchen Fall der Besuch einer humangenetischen Sprechstunde oder Beratung der erste Schritt ist. Dabei werden Informationen über drei Generationen zusammengesammelt, um zu schauen, ob bestimmte Kriterien erfüllt sind. Ist das der Fall, kann überlegt werden, ob eine genetische Testung durchgeführt wird. Sie erfolgt mittels einer kleinen Blutprobe, aus der die DNA extrahiert und die erforderliche Gensequenz ausgelesen wird.  Während der Zellteilung wird die Erbinformation kopiert. Dabei können sich Mutationen einschleichen. Doch viele der Mutationen werden direkt vom Körper repariert. Sollte die Veränderung jedoch in den Samen- oder Eizellen entstehen, besteht die Möglichkeit, dass Erkrankungen an die Kinder vererbt werden.

Betroffene und ihr Umgang mit der Gendiagnostik

Kim hat eine Mutation von ihrem Vater vererbt bekommen, die mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit dazu führt, dass sie an Alzheimer erkranken wird. Kim hat die Beratung und den Gentest machen lassen, weil sie es genau wissen wollte. Als die Ärztin ihr das Ergebnis mitteilte, hat es sie trotzdem komplett aus der Bahn geworfen. Doch die Ungewissheit im Vorfeld hat sie als viel schlimmer empfunden.

Bei Uwe, der 57 Jahre alt ist und vor seiner Alzheimererkrankung nichts von seiner Genmutation wusste, fing es mit Wortfindungsstörungen an. Als er nach einem Spaziergang ohne seinen Enkel und den Kinderwagen zurückkam, war der Arztbesuch beim Neurologen und beim Humangenetiker fällig. Der Gendiagnostik zufolge hat er ein mutiertes Chromosom, das familiär vererbtes Alzheimer anzeigt. Bei dieser neurodegenerativen Krankheit werden die Gehirnzellen zerstört und Nervenbahnen verlieren den Kontakt zueinander. Durchschnittlich acht Jahre nach den ersten Symptomen führt die Erkrankung zum Tod.

Nur etwa 1% aller Alzheimerfälle sind erblich bedingt. Doch die vererbte Krankheit bricht deutlich früher aus, häufig schon zwischen 30 und 65 Jahren. Während das Gehirn abbaut, bleibt die körperliche Fitness bestehen. Dadurch ist die Pflege aufwändig und es ist schwierig, geeignete Pflegeplätze zu bekommen.

Uwe hat einen Sohn, der „unwissend“ bleiben möchte und keinen Test vornehmen lässt. Das Risiko bei an einer erblichen Alzheimer-Demenz zu erkranken, liegt für ihn bei 50%, weil er das Erbgut vom Vater und der Mutter in sich trägt. Bekommt er die Krankheit nicht, ist die Mutation bei ihm nicht vorhanden. Das bedeutet, seine Kinder sind ebenfalls frei davon. Bei der Alzheimer Erkrankung wird, anders als bei anderen Erbkrankheiten, keine Generation übersprungen.

Während Alzheimer aktuell nicht behandelbar ist, gibt es auch behandelbare Genmutationen. Jana trägt das BRCA-Gen in sich, welches erblichen Brustkrebs auslösen kann.  

Die Krankheit muss zwar nicht zum Ausbruch kommen, aber das Risiko steigt durch die Mutation auf 70%. Als Jana 11 Jahre alt war, bekam ihre Mutter die Brustkrebs-Diagnose und ist trotz einer Chemotherapie früh gestorben. Von ihrer Schwester hat sie 2007 den Tipp bekommen, dass sie sich testen lassen kann. Während ihre Schwester negativ getestet wurde, wusste Jana schon intuitiv, dass sie an Brustkrebs erkranken wird. Sie hat in dem Gentest die Chance gesehen, dass sie durch das Wissen dem Krebs immer ein Stück voraus sein kann. Durch die engmaschige Vorsorge wurde der Tumor früh erkannt und für Jana war direkt klar, dass sie eine brustentfernende Operation durchführen lässt. Damit sinkt das Risiko, an Brustkrebs zu sterben, auf unter 5%. Sie wollte keinen langen und schmerzhaften Prozess durchlaufen, den sie bei ihrer Mutter damals miterleben musste.

Risiko und Wahrscheinlichkeit einer erblichen Erkrankung

Bei erblichen Formen von Krebserkrankungen, kann über die Gendiagnostik nur ein erhöhtes Risiko festgestellt werden. Die Mutation zu haben, bedeutet nicht zwingend, dass sie ausbrechen wird.
Bei einer erblichen Alzheimer-Demenz und anderen Krankheiten sieht das anders aus und die Wahrscheinlichkeit liegt bei nahezu 100%. Nur der Ausbruchszeitpunkt bleibt ungewiss.

In einem solchen Fall Gewissheit zu bekommen, ist für jeden Menschen unterschiedlich wichtig. Daher muss vor der Testung und der Diagnose immer eine humangenetische Beratung durchgeführt werden. Dabei wird der Patient umfassend informiert und er muss sich auch über die Folgen des Wissens oder des Nicht-Wissens klar werden.

Kim war sich darüber bewusst, was auf sie zukommen kann. Und war doch nicht auf diesen Moment vorbereitet. Sie hat sich professionelle Hilfe gesucht, um sich ihren Ängsten und ihrem Lebensende zu stellen. Sie musste sich mit ihrem Tod auseinandersetzen und hat jetzt – mit 27 Jahren – schon die Details ihrer Beerdigung festgelegt. Für sie war es der richtige Schritt, auch wenn es schwer war, hat sie so wieder die Kontrolle über ihr Leben zurückgewonnen. Kim hat einen Sohn und sie weiß nicht, ob er die Genmutation geerbt hat. Sie findet gut, dass ihr Sohn später selbst entscheiden kann, ob er wissend oder unwissend sein möchte.

Ihr sind auch schon Menschen begegnet, die es für unverantwortlich halten, ein Kind mit einer 50%ig wahrscheinlichen Genmutation in die Welt zu setzen. Doch diese Aussagen beinhalten einen weiteren Aspekt – auch Kims Leben ist nicht lebenswert.

Gendiagnostik bei Kindern

Wenn eine erblich bedingte Krankheit erst im Erwachsenenalter ausbrechen wird, ist die Gendiagnostik bei Kindern nicht möglich. Forschende diskutieren darüber, ob Genmutationen frühzeitig erkannt werden können, wenn es möglich wäre. Die weltweit größte Studie dazu wird in Großbritannien durchgeführt. Über zwei Jahre lang soll jeder zwölfte Säugling in England mit Erlaubnis der Eltern untersucht werden. Angeschaut werden dann die Gensequenzen der nach heutigem Stand behandelbaren Krankheiten.

Amanda Pichini, klinische Leiterin der Studie, erklärt, dass sie und ihre Kollegen nach über 200 Mutationen suchen – viele davon sind sehr selten. Damit soll Leben gerettet werden, denn viele Kinder mit seltenen Erbkrankheiten sterben früh oder sind sehr schwach. Mit den anonymisierten Daten soll eine Datenbank aufgebaut werden, auf die Forscher zugreifen können, um neue Medikamente zu entwickeln.
Im Alter von 16 Jahren dürfen diese Kinder selbst entscheiden, ob sie sich weiter testen lassen oder ob die Daten gelöscht werden sollen.

Unterstützung der Forschung

Wer sein Erbgut untersuchen lässt, kann sich auf seine Zukunft vorbereiten und gleichzeitig die Forschung voranbringen, wie Kim das gemacht hat. Sie hat geschaut, welche Forschungen es zu Alzheimer gibt und nimmt an einer Studie teil. Seit sieben Jahren lässt sie sich untersuchen, um dazu beizutragen, dass in Zukunft Medikamente gegen Alzheimer entwickelt werden können. Sie tut das nicht nur für sich, sondern auch für ihren Sohn, der noch 40 Jahre Zeit hat, bis die Krankheit vielleicht ausbrechen wird.

Alzheimer Untersuchungen haben eine lange Vorlaufzeit. Das Wissen um eine kommende Erkrankung ermöglicht den Wissenschaftlern einen genauen Blick auf die Veränderungen, die schon vor dem Ausbruch erfolgen.
Durch die frühzeitige und langfristige Begleitung von Patienten vor der Erkrankung, haben die Forscher festgestellt, dass bereits 10 bis 20 Jahre vorher Veränderungen im Gehirn auftreten. Daher war es Kim wichtig, ihren Teil zu weiteren wissenschaftlichen Erkenntnissen beizutragen.

Die ganze Dokumentation

ARD Mediathek, ARD Wissen, Dokumentation „Willst Du wissen, wann Du stirbst? Frank Seibert und die Gendiagnostik“ vom 26.09.2024 (45 Minuten)

Weitere Links:

Website Nicoletta Prevete Sei (D)ein Freund

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